Un nou tratament este capabil să vindece în mod eficient persoanele cu hemofilie B, o boală rară de coagulare, potrivit medicilor, ceea ce reprezintă o descoperire majoră.
Terapia – descrisă de un pacient ca fiind „transformatoare” – corectează o mutație genetică rară care provoacă sângerări severe care pot dura perioade lungi de timp, fie spontan, fie ca urmare a unei leziuni, scrie www.info-medic.ro
Tulburarea rară este cauzată de o modificare a genei factorului IX de pe cromozomul X.
În mod normal, atunci când o persoană se taie, factorii de coagulare se amestecă cu celulele sanguine numite trombocite pentru a face ca sângerarea să se oprească.
Dar persoanele cu hemofilie nu au factori de coagulare și sunt expuse riscului de sângerare puternică.
Nivelul genei IX din sângele hemofilicilor este prea scăzut pentru a finaliza procesul de coagulare. Ca urmare, pot apărea sângerări și în interiorul corpului, la nivelul articulațiilor și al pielii.
Dar o echipă de medici de la Royal Free Hospital și University College London afirmă acum că majoritatea adulților care trăiesc cu hemofilie B ar putea fi vindecați în trei ani.
În timpul studiului de testare a terapiei, dezvoltată împreună cu compania de biotehnologie Freeline Therapeutics, participanților li s-a administrat un virus modificat care a livrat ficatului instrucțiunile pentru producerea genei lipsă a factorului IX – care, la rândul său, declanșează producția de proteină de coagulare.
Unul dintre participanți, Elliott Mason, din Londra, a declarat pentru BBC News că acum se simte „complet normal”, ca urmare a unei singure perfuzii care a durat doar o oră pentru a i se introduce în organism.
„Nu am mai avut niciun tratament de când am făcut terapia. Totul este un adevărat miracol. Ei bine, este știință, dar mi se pare un adevărat miracol”, a adăugat el.
Un tratament preventiv obișnuit pentru această afecțiune constă în înlocuirea factorului IX lipsă sau redus cu un substitut fabricat în laborator, administrat prin injecții regulate, de obicei administrate săptămânal la domiciliu.
Vaccinurile pot costa între 150.000 și 200.000 de lire sterline pe an pe pacient, iar pacienții pot suferi leziuni articulare debilitante.
Dar, potrivit rezultatelor studiului, nouă din zece pacienți cărora li s-a oferit noul tratament nu mai au nevoie de injecțiile de coagulare.
Pacienții din cadrul studiului au trebuit să primească medicamente imunosupresoare timp de câteva săptămâni până la câteva luni, pentru a împiedica sistemul lor imunitar să respingă terapia.
Deși tratamentul a fost, în general, bine tolerat, toți pacienții au prezentat o anumită formă de efecte secundare.
Cofondatorul Freeline, profesorul Amit Nathwani, de la UCL, coautor al studiului, a declarat: „Amit Nathwani, de la UCL: „Terapia genică este încă un domeniu tânăr care împinge limitele științei pentru persoanele cu boli genetice grave”.
El a spus că noul studiu se adaugă la „corpul tot mai mare de dovezi care arată că terapia genică are potențialul de a elibera pacienții de provocările pe care le presupune aderarea la un tratament pe tot parcursul vieții sau ar putea oferi un tratament acolo unde nu există niciunul în prezent”.”
Studiul, ale cărui concluzii au fost publicate în New England Journal of Medicine, este cel mai recent dintr-o serie de progrese în tratarea atât a hemofiliei A, care este cauzată de o mutație într-o altă genă, cât și a celei B.
Sfaturi de nutritie si sanatate pe doctorc.ro
Deoarece ficatul continuă să se dezvolte înainte de vârsta de 12 ani, medicii speră că terapia poate fi oferită începând cu acest moment.
Nu se știe încă care va fi costul noii terapii genetice și nici cât timp va rămâne eficientă, deși estimările actuale sugerează cel puțin un deceniu.
Aproximativ 85% dintre hemofilici au hemofilie A, care este cauzată de lipsa factorului VIII de coagulare a sângelui.